Rodzina Fugate: Niebiescy ludzie z Kentucky

Martin Fugate, francuski sierota, poślubił kobietę o imieniu Elizabeth około 1820 roku. Osiedlili się w Troublesome Creek w stanie Kentucky. Para nie wiedziała, że ​​przez przypadek oboje byli nosicielami recesywnego genu (met-H), który powoduje methemoglobinemię, która może zabarwić skórę chorych na niebiesko. Martin i Elizabeth mieli siedmioro dzieci, z których czworo miało niebieską skórę. Ponieważ żadne z rodziców nie miało objawów methemoglobinemii, byli zszokowani i zdezorientowani i nikt nie był w stanie udzielić wyjaśnień.

Obszar ten był wyjątkowo wiejski i odizolowany w XIX wieku. Nie było dróg, a kolej docierała w te okolice dopiero w 1910 roku. Jedyne inne rodziny w pobliżu były spokrewnione z Elżbietą. Ze względu na ich izolację, Fugate zaczęli zawierać małżeństwa mieszane, co doprowadziło do większego prawdopodobieństwa przekazania genu met-H i posiadania dzieci o niebieskiej skórze . Lokalnie stali się znani jako Błękitni Fugaci.

Syn Fugatów, Zachariasz, poślubił siostrę Elżbiety/jego ciotkę. Zarówno Zachariasz, jak i jego żona nie byli nosicielami genu o niebieskiej skórze, a następnie dzieci Zachariasza poślubiły jego młodsze rodzeństwo i ich dzieci. W ten sposób rodzina kontynuowała przekazywanie tej cechy. Niestety oznaczało to, że inne rodziny z pobliskich społeczności rzadziej zawierały małżeństwa z rodziną Fugate w obawie, że będą miały również dzieci o niebieskiej skórze.

jak odczytać plik CSV w Javie

Z biegiem czasu potomkowie rodziny wyprowadzili się z tego obszaru, a na miejsce przybyły nowe populacje, co pozwolił Fugatem spotykać się i poślubiać ludzi, którzy nie podzielali ich genów w ogóle. Zmniejszyło to prawdopodobieństwo posiadania dzieci, które spotkały H.

Znalezienie lekarstwa

Na początku lat sześćdziesiątych dwójka niebieskich potomków rodziny, Rachel i Patrick Ritchie, poznała doktora Madison Cawein III. Cawein pamiętał, że oboje wstydzili się mieć niebieską skórę, ponieważ w okolicy zaczęto ją kojarzyć z małżeństwami mieszanymi. Cawein przeprowadził testy i odkryli, że poziom methemoglobiny we krwi był niezwykle wysoki . Ustalił, że zastrzyki błękitu metylenowego będą w stanie je wyleczyć (więcej później o tym, dlaczego to zadziałało). Obojgu pacjentom wstrzyknął błękit metylenowy, a pielęgniarka Ruth Pendergrass zauważyła, że ​​na jej oczach zmienili kolor. Obaj pacjenci nadal przyjmowali pigułki metylenowe, aby upewnić się, że ich niebieski kolor nie powrócił.

Ostatnim znanym członkiem podgrupy Huntsville, który urodził się z niebieską skórą, był Benjamin Stacy w 1975 roku. Kiedy się urodził, Benjamin był tak niebieski, że prawie fioletowy, co wywołało panikę w szpitalu. Ojciec Benjamina pamiętał, że ostatnim niebieskim Fugatem przed Benjaminem była jego babcia Luna, która przez całe życie była ciemnoniebieska. Benjamin stracił swój niebieski kolor w ciągu kilku tygodni. Wielu Fugates cieszyło się dobrym zdrowiem pomimo methemoglobinemii , a niektórzy podobno dożyli 90 lat. Obecnie nie ma znanych niebieskoskórych Fugatów.

Zrozumienie methemoglobinemii

Methemoglobinemia jest chorobą krwi, w której występuje podwyższony poziom methemoglobiny we krwi. Methemoglobina jest formą hemoglobiny zawierającą żelazo Fe3. Hemoglobina to białko znajdujące się w czerwonych krwinkach, które jest odpowiedzialne za transport tlenu w organizmie Podwyższony poziom methemoglobiny ma miejsce, gdy mechanizmy chroniące przed stresem oksydacyjnym zostają przeciążone przez Fe3. Następnie przekształca się z hemoglobiny w methemoglobinę. Normalny poziom methemoglobiny jest mniejszy niż 1%.

Objawy methemoglobinemii

Osoby z poziomem methemoglobiny powyżej 10% mogą odczuwać duszność, ból głowy, zmęczenie, zawroty głowy, utratę przytomności i sinica, niebieski kolor skóry z czego słynęli Fugates. Sinica całego ciała, podobnie jak Fugates, jest rzadka w przypadku tej choroby. Zazwyczaj kolor niebieski jest odizolowany od jednej części ciała.

Poziom methemoglobiny przekraczający 50% może powodować drgawki, śpiączkę i śmierć. U osób zdrowych z poziomem poniżej 15% objawy mogą być niewielkie lub nie występować wcale. U pacjentów z methemoglobinemią krew może mieć również czekoladowo-brązowy kolor zamiast jaskrawoczerwonego.

Przyczyny genetyczne

Met-H jest genem recesywnym, który powstaje w wyniku niedoboru enzymu (NADH), który uniemożliwia tlenowi przemieszczanie się we krwi. W przypadku dwojga rodziców będących nosicielami dziecko miałoby ¼ szans na urodzenie się z methemoglobinemią, 2/4 szans na to, że będzie zdrowym nosicielem i ¼ szansy, że w ogóle nie odziedziczy genu.

To dlatego rodzina Fugate była tak często dotknięta. W przypadku dwojga rodziców, którzy byli potencjalnymi nosicielami lub sami byli dotknięci chorobą, zwiększało to prawdopodobieństwo posiadania dzieci, które odziedziczyły chorobę lub były zdrowymi nosicielami. W zróżnicowanej puli genów cecha recesywna taka jak ta szybko wymarłaby lub występowała jedynie rzadko. Izolacja utrudniła to i stworzyła dziwnie idealne środowisko dla dalszego rozwoju choroby dziedzicznej.

poradnik ssis

Ponieważ Fugates mieli dzieci z ludźmi spoza odizolowanych gór Kentucky, które pierwotnie osiedlili, prawdopodobieństwo odziedziczenia met-H spadło . Ponieważ jest to gen recesywny, prawdopodobieństwo jego odziedziczenia zmniejsza się z każdym pokoleniem, które zawiera związek małżeński spoza linii Fugate.

Przyczyny nabyte

Niektóre przypadki stosowania antybiotyków mogą prowadzić do methemoglobinemii, podobnie jak stosowanie miejscowych środków znieczulających i spożycie azotanów. Narażenie na leki utleniające może przytłoczyć organizm i przekształcić hemoglobinę w methemoglobinę. Jest mało prawdopodobne, aby było to trwałe zjawisko i jest mało prawdopodobne, że spowoduje to „niebieski” wygląd Fugates.

jak zdobyć emoji z iPhone'a na Androida

Niemowlęta mają naturalnie niższy poziom enzymu NADH – tego samego enzymu, który uniemożliwia przepływ tlenu we krwi u osób, które odziedziczyły mutację, i są w grupie zwiększonego ryzyka rozwoju methemoglobinemii, szczególnie po ekspozycji na azotany. To się czasem nazywa syndrom niebieskiego dziecka a ci, którzy mają prywatne systemy wodociągowe, są bardziej narażeni na narażenie na azotany, a tym samym większe ryzyko wystąpienia tego syndromu. Zwykle ustępuje samoistnie.

Może również wystąpić u pacjentów z chorobą nerek, którzy mają upośledzoną zdolność wytwarzania NADH.

Lekarstwo

Patrick i Rachel Ritchie, potomkowie Fugate, zostali wyleczeni zastrzykami błękitu metylenowego. Błękit metylenowy przywraca prawidłowy poziom żelaza we krwi dostarczając sztuczny receptor wyborczy, który pozwala enzymowi NADH działać poza jego normalną wydajnością. Zaleca się, aby najpierw wstrzykiwać błękit metylenowy powoli i w razie potrzeby powtórzyć tę czynność. Następnie pacjenci biorą pigułki tak długo, jak chcą, aby nadal nie byli niebiescy. Witaminę C stosowano również w celu tymczasowego zmniejszenia sinicy.

Inni niebiescy ludzie z Kentucky

Zaburzenie występuje niezwykle rzadko. Doktor Ayalew Tefferi z Mayo Clinic powiedziała w 2013 roku ABC News, że prawie nigdy tego nie widać. Kerry Green, mieszkaniec Oklahomy, cierpi na ciężką wersję choroby, która wpływa na jego zdrowie, a jego organizm ma problemy z transportem tlenu do narządów. Green nie może ostatecznie prześledzić swojego rodu aż do Fugates , ale podejrzewa, że ​​odziedziczył tę chorobę po ojcu, którego nigdy nie spotkał.

Inna kobieta, Jennifer L. Adams Horsley z Indiany, uważa, że ​​jej teściowa również cierpi na tę chorobę. Rodzina pochodziła z górnego Kentucky, a Horsley twierdziła, że ​​paznokcie i usta jej teściowej zawsze były sine i pogarszały się, gdy była zimna, zdenerwowana lub zła. Ponownie nie byli w stanie udowodnić powiązania z Fugatami.

Niejaki Paul Karason zasłynął z siniaka po tym, jak dostał argyria, w wyniku picia srebra koloidalnego za rzekome korzyści zdrowotne. Niebieski wygląd i biała broda Karasona przywoływały porównania do Papy Smerfa ​​i ponownie zwróciły uwagę na rodzinę Fugate, chociaż dolegliwość Karasona nie była ze sobą powiązana.

W miarę jak Fugates rozprzestrzeniali się geograficznie w czasie i pokoleniach, prawdopodobieństwo przeniesienia choroby było mniejsze, ale także trudniejsze do wyśledzenia. Nie są jedynymi nosicielami, ale z pewnością pomogli zwrócić uwagę na methemoglobinemię ze względu na jej występowanie w ich rodzinie.

gowinda

Fugaci i ich potomkowie zmuszeni byli pokazać światu historię swoich małżeństw mieszanych, mając niebieską skórę. Chociaż małżeństwa mieszane nie były wówczas rzadkie ani koniecznie odradzane na wiejskich terenach Kentucky, doprowadziło to do pewnych niefortunnych stereotypów na temat mieszkańców Appalachów, narracji, której Fugaci nie mogli się pozbyć ze względu na ich wygląd zewnętrzny. Chociaż w niektórych miejscach ci niebieskoskórzy ludzie byli akceptowani społecznie, w innych byli dyskryminowani, wskazywani jako ostrzeżenie przed małżeństwami mieszanymi i traktowani jako symbol wiejskich stereotypów.

Fugaci pokazali także, jak ważny jest dostęp do medycyny i informacji medycznej. Ze względu na swoją rodzinę i pozycję Niebieskiego Ludu Kentucky dzisiejsi pacjenci, zwłaszcza dzieci z zespołem niebieskiego, mogą korzystać z informacji na temat methemoglobinemii oraz możliwości wyleczenia i leczenia.

Co dalej?

Szukasz więcej informacji na temat działania komórek, enzymów i genetyki? Sprawdź ten wpis na temat teoria komórki i dlaczego jest ona ważna oraz omówienie enzymów i ich działania. Możesz także zbadać, w jaki sposób zwierzęta są ze sobą powiązane biologicznie w strukturach homologicznych i analogicznych: jaka jest różnica?

A jeśli nie masz dość niecodziennej historii, sprawdź Historia dziurkacza I Prawdziwa historia Davida Ghantta i napadu na Loomis Wells Fargo.